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Ｙくん（グルット1欠損症候群）の場合
この病気かどうか、きちんと確かめるためには、背中から髄液を取って調べる髄液検査をする必要があります。
グルット1欠損症候群の髄液検査では、あらかじめ血液中の糖分を測りながら、同時に髄液中の糖分を調べなければいけません。
子どもが嫌がりそうな髄液検査はしたくないんですが…
他の方法ではわからないでしょうか。
きちんと診断するために必要な検査です。髄液検査で、早めにグルット1欠損症候群とわかれば、治療法も変わってきます。
Ｙくんの知能が落ちていったり、けいれんやふらつきなどが出てくるのを抑えられる可能性があります。
大澤先生からのコメント
髄液検査とは、脳と脊髄を取り囲む液体（脳脊髄液）を細い針で吸引して採取し、髄液の中に含まれる成分を検査室で調べる検査です。嫌悪感を示される親御さんがいますが、髄液検査をしないためにこの病気が見逃されていることが少なからずあります。
前に挙げたミトコンドリア脳筋症も、髄液検査によって確定されますし、初めて起きた熱性けいれんも含め、発作の原因を調べるために発作の症状によっては行ったほうが良い検査です。
髄液検査は、設備が整った施設で行なうようになります。
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