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てんかん

体験談を聞く

Yくん(グルット1欠損症候群)の場合

医師

てんかんと同じような発作が起きる病気に、グルット1(ワン)欠損症候群という病気がありますが、Yくんはその疑いがありますね。

グルット1欠損症候群とは、血液中の糖分を脳の細胞にとりこむグルット1が生まれつき欠けているために、脳に糖分がうまく運ばれず、脳の神経が糖分の不足でダメージを受けて、けいれん発作が起きたり、言葉や運動が円滑にいかない病気であると、医師は説明しました。

大澤先生からのコメント

脳の神経は、糖分を使って活動しています。グルット1が欠けていると、脳にいく糖分が少ない状態が、食事前など空腹になると強まるので、発作などが起こりやすくなります。
グルット1欠損症候群の子どもは、生後2〜3カ月の頃に、目がぼーっとした状態でくるっと回るという特徴が見られます。ほっておくとおさまりますが、何度がそのような動きが起こり、やがてけいれん発作が起きます。


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